Sağlık için Genetik Tarama Testi
DNA sağlık testimiz ile 1.000'den fazla hastalığa ve diğer özelliklere yatkınlığınızı öğrenin. DAHA FAZLA BİLGİ
Sağladığımız genetik bilgiler, hayatımızda alacağımız en kritik kararların anahtarını oluşturmaktadır. Önleyebileceğimiz bazı hastalıklar vardır ve sağlık için genetik tarama testi bize bunları tespit etme imkanı sunar.
1.000’den fazla hastalığı ve diğer özellikleri analiz ediyoruz, bu da bizi piyasadaki en kapsamlı önleyici sağlık testlerinden biri yapıyor.
Genetik sağlık tarama testi ile genetik yatkınlığınızı keşfedin.
Raporlar, İngilizce, Almanca, Fransızca, İtalyanca Leçe ve İspanyolca dillerinde hazırlanmaktadır.
Genetik sağlık testimiz muhtemelen piyasadaki en kapsamlı DNA testi sonucudur..
700.000’den fazla genetik işaretleyiciyi analiz ederiz. Bunlardan, kompleks algoritmalarımızın yardımı ile en prestijli genetik araştırmaları esas alan sonuçları ortaya çıkarırız.
DNA içinde ataların kökenleri üzerinde çalışırız. Bunlar kişinin genetik mirasını oluşturur ve bu algoritmaların doğru bir şekilde uygulanabilmesine olanak sağlar. Genetik yatkınlığın hesaplanması etnik kökene göre değişebilir. Örneği cilt kanseri riski Afrika kökenli bir kişi ile İskandinav kökenli bir kişi için aynı şekilde hesaplanmamaktadır. Büyük olasılıkla, 24Genetics, algortimaları doğru bir şekilde uygulamadan önce ataların kökenlerinin analizini yapan Avrupa’daki tek şirkettir.
Algoritmalarımız DNA’nın bir erkeğe mi yoksa kadına mı ait olduğunu analiz etmemize olanak sağlamaktadır.
Böylelikle, her kişiye en uygun araştırmayı uygulayabiliriz.
Sağladığımız raporlar, test kapsamındaki genetik veriler hakkında mümkün olduğunca fazla pratik bilgi sunmaktadır. Pek çok hastalık için genlerin sadece bir kısmındaki patojenik mutasyonları veya bunların eksikliğini raporlarız. (Test aşamasında görebildiklerimiz). Bunun anlamı, hastalık test etmediğimiz bölgelerde bulunabilir. 24 Genetics tarafından sağlanan genetik bilgiler klinik veya tanılamaya yönelik kullanım için geçerli değildir. Doktorlarınızdan veya sağlık uzmanlarınızdan herhangi biri, tespit edilen belirli bir mutasyon hakkında özellikle endişe duyuyorsa, bu mutasyonları doğrulamak için klinik kullanıma yönelik ikinci bir genetik test isteyebilecektir. 24Genetics testleri, diğer hususların yanı sıra, genellikle gözden kaçan son derece ilişkili bilgileri gün ışığına çıkarmaya hizmet eder.
24Genetics sağlık genetik testi sonuç raporunun bir örneği bu sayfada mevcuttur.
Genetik bize pek çok bilgi sağlar.
24Genetics DNA Testi 7 kategoride çok sayıda veri ile birlikte 7 ayrıntılı rapor sunmaktadır. Yetenek ve kişisel özellikleri, patolojiler veya hastalıklarla karıştırmamamız gerekir. Özellikle, DNA genetik sağlık tarama testi eksiksiz bir sağlık raporu sağlar. Çok sayıda hastalığın ayrıntı andırılması ve ilaç uyumluluğu bilgileri ile birlikte sunulmaktadır.
24Genetics Sağlık Genetik Testi ile çok makul bir fiyata yüksek sayıda patolojiye ait bir genel değerlendirmeye sahip olabilirsiniz. Bu testler sayesinde, genetik danışmanlar olarak, genlerinizi anlama konusunda değerli yaklaşımlar sunabiliriz. Belirli bir hastalığın tanılanmasına ihtiyacınız varsa, bu hastalıkla ilgili tüm genleri veya hastalıkla ilgili genleri ya da fenotipleri analiz eden DNA testleri mevcuttur. Bunlar aynı zamanda klinik kullanım için geçerlidir. Aile geçmişinizde herhangi bir şey varsa, doktorunuza veya genetik bölümüne danışmanızı ve böyle bir teste ihtiyacınız olup olmadığını öğrenin.
DNA bilgisine sahip olarak, birden fazla monojenik hastalığı gelecekte çocuklarımıza aktarmayı önleyebiliriz.
Belki bu hastalıklardan bazıları genlerimizde bulunmakta ve henüz kendilerini göstermemektedir. Ancak bu hastalıklar çocuklarımızda veya torunlarımızda ortaya çıkabilir. Genetik Sağlık riski testimiz ile bunlardan bir çoğunu belirleyebilir ve buna göre hareket edebiliriz. Ayrıca, bu hastalıkların bazılarının çocuklarımıza geçmesini önleyecek teknikler de bulunmaktadır.
Ancak genetik bilgilerimize sahip olmak kişiselleştirilmiş ilaç konusunda da ileriye doğru atılan bir adım olabilir. Her kişiye tıbbi tedaviler farklı bir şekilde uygulanmalıdır. Bazı kişiler için çok etkili olan ilaçlar, diğerleri için etkili olmayabilir. Kişiler için hangi tedavilerin en iyi olacağını deşifre etmenin anahtarlarından biri de genlerinde bulunmaktadır. DNA Sağlık Testimiz, onlarca ilaca genetik yatkınlığa ilişkin verileri içerir. Bu nedenle, doktorunuzun en uygun ilaçları reçete etmesine yardımcı olabilir. 24Genetics gibi bir genetik danışmanın önemi, genetik analiziniz ve kişiselleştirilmiş tedaviniz için çok önemlidir.
24Genetics DNA testleri koruyucudur.
Testleri, organizmanın genetik çeşitlerinden bir kısmını analiz ederek gerçekleştirmekteyiz (toplam 3,2 milyardan yaklaşık 700,000 tanesi). Bu nedenle testlerin klinik veya tanısal geçerliliği yoktur. Bir hastalık veya patolojiye yatkın olmanız, kesinlikle bu nedenle hasta olacağınız anlamına gelmez. Diğer birçok dış (çevresel) ve yaşam tarzı faktörleri burada rol oynamaktadır. Benzer şekilde, herhangi bir yatkınlık gösterilmemiş olan bir hastalık da gelişebilir.
Ayrıca gen bölgelerinde analiz etmediğimiz mutasyonlar olabilir. Bu nedenle, 24Genetics, ailenizde bir sağlık sorunu geçmişi varsa, belirli alanlara daha derinlemesine bakmak üzere tıbbi bir uzmana veya genetik uzmanına danışmanızı daima öneririz. Tıbbı uzmanın önerisi doğrultusunda tanılayıcı DNA testini yaptırabilirsiniz.
Daha fazlası…
24Genetics Sağlık Raporunda neler bulacaksınız?
Aşağıdaki tiplere ayrılan yüzlerce hastalığa karşı genetik yatkınlığınızın analizini yapıyoruz.
Karmaşık Hastalıklar: GWAS
Tanım olarak karmaşık hastalıklar, gelişimi birden fazla faktörden etkilenen patolojiler olarak tanımlanmaktadır. Genetik sadece bir parçadır ve çevresel faktörler olarak bilinen yaşam tarzı, diyet, yaşadığımız yer, günlük stres seviyemiz, yaş vb. gibi diğer faktörler genlerimiz kadar önemli veya hatta daha büyük bir etkiye sahip olabilir.
Bu bölümde sadece GWAS (Genom Çapında İlişki Çalışmaları) metodolojisi, yani “Metodoloji” bölümünde daha önce bahsettiğimiz biyoistatistiksel analiz kullanılarak analiz edilen karmaşık hastalıklara yer vereceğiz.
Bu patolojilerde, elde edeceğimiz bilgiler popülasyon ortalaması ile karşılaştırmaya dayanmaktadır. Bu nedenle, sonucunuz nüfus ortalamasından daha fazla, eşit veya daha az yatkın olup olmadığınızı gösterecektir. Normalde, söz konusu hastalığa yatkınlığı en yüksek olan nüfusun %10’unda yer alıyorsanız ortalamadan daha yüksek bir genetik yatkınlığa sahip olduğunuzu, yatkınlığı en düşük olan nüfusun %10’unda yer alıyorsanız daha düşük bir yatkınlığa sahip olduğunuzu belirteceğiz. Bu raporda daha önce de belirttiğimiz gibi, yatkınlığınızın olup olmamasının bir hastalığa yakalanacağınız ya da yakalanmayacağınız anlamına gelmediğini, çünkü birçok başka faktörün de etkili olduğunu hatırlatırız. Dahası, analiz edilen patolojilerin %10 ila 20’si arasında bir oranda ortalamanın üzerinde bir yatkınlığa sahip olmak yaygındır.
Bilgilerin anlaşılmasını kolaylaştırmak için, bu hastalıkları tıbbi uzmanlık alanlarına veya organizmanın bölgelerine göre sınıflandırdık.
- Nöroloji
- Dolaşım sistemi
- Sindirim sistemi
- Kas-iskelet sistemi
- Endokrinoloji
- Ürogenital sistem
- Dermatoloji
- Diğer
Karmaşık hastalıklar: onkojenik mutasyonlar
Bu bölümde, hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen karmaşık, yani çok faktörlü hastalıkları analiz etmeye devam ediyoruz, ancak önceki bölümden farkı, bir veya daha fazla genin bir veya daha fazla belirteçindeki mutasyonların tespitine dayanmamızdır (“Metodoloji” bölümünde açıklandığı gibi tek değişkenli veya çok değişkenli analiz). Bu mutasyonlar kendi başlarına, popülasyonla herhangi bir karşılaştırma yapılmaksızın, hastalıktan muzdarip olmak için genetik yatkınlığı zaten işaret etmektedir. Bu nedenle, bu hastalıkların sonuçlarında, patojenik olması muhtemel mutasyonlar bulup bulmadığımızı söylüyoruz ve popülasyonla karşılaştırma yapmıyoruz. Bu bölümde, ClinVar veri tabanında toplanan mutasyonları patojenik olarak değerlendiriyoruz.
Bu tür hastalıklarda, aynı gendeki aynı veya farklı mutasyonların farklı patolojilere zemin hazırlayabileceği göz önüne alındığında, bu bölümde özellikler hastalığa göre değil gene göre düzenlenmiştir.
Karmaşık hastalıklar: diğer
Bu bölümde, bir veya daha fazla genin bir veya daha fazla belirleyicisindeki mutasyonları tespit ederek analiz edilen (tek değişkenli veya çok değişkenli analiz) ancak onkolojik süreçlerle ilgili olmayan karmaşık hastalıkları dahil ediyoruz. Başka bir deyişle, önceki bölümle aynı metodolojiyi paylaşmaktadırlar ancak kanserle ilişkili hastalıklar değildirler. Önceki vakalarda olduğu gibi, bunlar karmaşık hastalıklardır ve bu nedenle çok faktörlüdürler.
Virüsler, bakteriler ve mantarlar
Genetik; virüsler, bakteriler ve mantarlar ile bunların neden olabileceği hastalıklar arasındaki ilişkide önemli bir rol oynar. Yani, genleriniz viral, bakteriyel veya fungal bir enfeksiyona karşı daha fazla duyarlılık veya daha fazla direnç gösterebilir. Tüm metodoloji türlerimizi (GWAS, çok değişkenli veya tek değişkenli) kullanarak, bu bölümde sizi tüberküloz, Covid, pnömoni, bronşit veya herpes gibi çok sayıda bulaşıcı hastalığa karşı genetik yatkınlığınız ve hatta bazılarının şiddetlenme riski hakkında bilgilendireceğiz.
Alerjiler ve intoleranslar
Bu bölümde, gıda, dermatolojik ve solunum alanlarındaki bir dizi intolerans ve alerjiyi analiz ediyor ve genetik olarak bunlardan muzdarip olmaya yatkın olup olmadığınızı size söylüyoruz. Böylece, bir sağlık uzmanının yardımıyla, bunlardan kaçınmak veya semptomlarını hafifletmek ve sağlığınızı iyileştirmek için uygun önlemleri alabilirsiniz. Alerjiler ve intoleranslar bölümünde 3 metodolojimizi kullanıyoruz, bu nedenle analiz edilen özelliklerinizin her birinin sonucu kullandığımız özel metodolojiye bağlı olacaktır.
Biyobelirteçler ve diğerleri
Kolesterol veya trigliserit seviyeleri, kemik yoğunluğu veya beyaz kan hücreleri, trombositler veya nötrofillerin sayısı gibi bazı fizyolojik parametreler, diğerlerinin yanı sıra, anormal göstergelere sahip olma eğiliminizi belirleyen DNA’nızdan etkilenir.
Bu bölümde sadece GWAS metodolojisini kullanıyoruz, böylece sonuçlar her bir parametrenin anormal seviyelerine sahip olmak için ortalama popülasyondan daha fazla, eşit veya daha az yatkın olup olmadığınızı gösterecektir.
Farmakogenetik
Aynı ilaç farklı kişilerde farklı etki gösterebilir ve bu potansiyel etkinin bir kısmı DNA’nıza bağlıdır. Başka bir deyişle, genetiğiniz toksisite, etkinlik, metabolizma veya gereken doz açısından farklı ilaç türlerine verdiğiniz yanıtı etkileyebilir.
Bu bölümde, tek değişkenli ve çok değişkenli analiz yoluyla, vücudunuzun belirli ilaçlara şu veya bu şekilde yanıt vermesi için genetik yatkınlığınızı inceliyoruz.
Kalıtsal hastalıklar: genetik
Kalıtsal hastalıklar, karmaşık hastalıkların aksine, çevresel faktörlerden etkilenmez. Bu hastalıklara yakalanıp yakalanmamayı etkileyen tek faktör DNA’dır. Bu bölümde, analiz ettiğimiz hastalıkların her biri için, başta OMIM ve ClinVar olmak üzere dünya çapındaki en önemli genetik veri tabanlarında bildirilen ve bu patolojilerle ilişkilendirilen patojenik mutasyonları veya duyarlılık mutasyonlarını araştırıyoruz.
Bu bölümde listelenen hastalıkların çoğu “nadir hastalıklar” olarak sınıflandırılabilir ve belirttiğimiz gibi, yaşam tarzı veya diğer dış faktörler bu hastalıklardan muzdarip olma olasılığını etkilemez, sadece DNA’nın etkisi vardır. Buna ek olarak, bir hastalıkla ilişkili mutasyonların, bu giriş bölümünde daha önce açıkladığımız penetrans ve ekspresyon kavramlarına göre, hastalığın gelişmesine veya gelişmemesine ve gelişirse de farklı yoğunlukta olmasına neden olabileceğini hatırlatırız.
Kalıtsal hastalıklar, adından da anlaşılacağı üzere, soyunuzdan gelenlere aktarılmaya yatkındır. Bu bağlamda, bir hastalığa yatkınlık sağlayan patojenik bir mutasyona sahip olmanın her zaman bu hastalığa yakalanmak anlamına gelmediği ve 2 durumun ortaya çıkabileceği unutulmamalıdır:
- Taşıyıcı olmak ve aynı zamanda hastalığı geliştirmek.
- Hastalığın taşıyıcısı olmak (patojenik mutasyona sahip olduğunuzda her zaman ortaya çıkar), ancak hastalığı geliştirmemek. Bu durumda, hastalık gelişmese de, patojenik mutasyon yavrulara aktarılabilir ve dolayısıyla hastalığa yatkınlık söz konusu olabilir. Patojenik mutasyonun yavruya geçme olasılığının az ya da çok olması diğer ebeveynin genetiğine de bağlıdır. Bu nedenle bu bilgi çok değerlidir.
Bu hastalıkların çoğu monogenetiktir, yani tek bir gendeki bir veya birkaç mutasyon belirli bir patolojiye yatkınlıktan sorumludur.
Raporumuzda bulacağınız hastalıklardan bazıları şunlardır:
| Alopecia areata | Kabuki Syndrome 1 |
| Intracranial aneurysm | Leigh Syndrome |
| Rheumatoid arthritis | Leopard Syndrome 1 |
| Asthma (childhood onset) | Leukoencephalopathy With Vanishing White Matter |
| Chronic bronchitis and chronic obstructive pulmonary disease | Lissencephaly 1 |
| Breast cancer | Loeys-Dietz Syndrome 2 |
| Non-melanoma skin cancer | Long Qt Syndrome 1 |
| Prostate cancer | Maple Syrup Urine Disease |
| Prostate cancer aggressiveness | Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 2 |
| Prostate cancer (early onset) | Maturity-Onset Diabetes Of The Young, Type 3 |
| Bladder cancer | Meckel Syndrome, Type 3 |
| Upper aerodigestive tract cancers | Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia |
| Basal cell carcinoma | Metachromatic Leukodystrophy |
| Squamous cell carcinoma | Methylmalonic Aciduria And Homocystinuria, Cblc Type |
| Motion sickness | Methylmalonic Aciduria, Cbla Type |
| Primary biliary cirrhosis | Methylmalonic Aciduria, Cblb Type |
| Age-related macular degeneration | Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 1 |
| Conduct disorder | Mucopolysaccharidosis Type Vi |
| Type 1 diabetes | Mucopolysaccharidosis, Type Vii |
| Type 1 diabetes nephropathy | Mucopolysaccharidosis, Type Iiia |
| Type 1 diabetes autoantibodies | Mucopolysaccharidosis, Type Iiib |
| Type 2 diabetes | Mucopolysaccharidosis, Type Iva |
| Endometriosis | Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (Congenital With Brain And Eye Anomalies), Type A, 1 |
| Celiac disease | Myopathy, Myofibrillar, 1 |
| Alzheimer’s disease (late onset) | Myopathy, Centronuclear, X-Linked |
| Coronary heart disease | Myopathy Centronuclear |
| Parkinson’s disease | Nemaline Myopathy 2 |
| Multiple sclerosis | Cystinosis, Nephropathic |
| Systemic sclerosis | Niemann-Pick Disease, Type C1 |
| Schizophrenia | Niemann-Pick Disease, Type A |
| Glioma | Niemann-Pick Disease, Type B |
| Hypothyroidism | Noonan Syndrome 1 |
| Myocardial infarction (early onset) | Noonan Syndrome-Like Disorder With Or Without Juvenile Myelomonocytic Leukemia |
| Chronic lymphocytic leukemia | Noonan Syndrome 4 |
| Hodgkin’s lymphoma | Obesity Due To Melanocortin 4 Receptor Deficiency |
| Diffuse large B cell lymphoma | Albinism, Oculocutaneous, Type Ib |
| Follicular lymphoma | Osteogenesis Imperfecta, Type Iii |
| Myasthenia gravis | Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal |
| Multiple myeloma | Pitt-Hopkins Syndrome |
| Neuroblastoma | Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal |
| Osteosarcoma | Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive |
| Psoriasis | Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive |
| Allergic sensitization | MICROCEPHALY 9, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; MCPH9 |
| Testicular germ cell tumor | Retinitis Pigmentosa |
| Wilms tumor | Rubinstein-Taybi Syndrome 1 |
| Vitiligo | Sotos Syndrome 1 |
| 17-Beta Hydroxysteroid Dehydrogenase Iii Deficiency | Supravalvular Aortic Stenosis |
| 3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency | Tay-Sachs Disease |
| 3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 2 Deficiency | Tuberous Sclerosis 1 |
| Aarskog-Scott Syndrome | Tuberous Sclerosis 2 |
| Achromatopsia 2 | Albinism, Oculocutaneous, Type Ia |
| Leukemia, Acute Myeloid | Tyrosinemia, Type I |
| Adrenoleukodystrophy | Usher Syndrome, Type I |
| Hypophosphatasia, Adult | Usher Syndrome, Type Id |
| Allan-Herndon-Dudley Syndrome | Usher Syndrome, Type If |
| Alpha-1-Antitrypsin Deficiency | Usher Syndrome, Type Iia |
| Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin-Related | Usher Syndrome, Type Iic |
| Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due To G6Pd Deficiency | Usher Syndrome, Type Iid |
| Angelman Syndrome | Usher Syndrome, Type Iiia |
| Antithrombin Iii Deficiency | Acyl-Coa Dehydrogenase, Very Long-Chain, Deficiency Of |
| Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 10 | Weaver Syndrome |
| Auriculocondylar Syndrome 1 | Wilson Disease |
| Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Dominant | Agammaglobulinemia, X-Linked |
| Bardet-Biedl Syndrome 1 | Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked |
| Muscular Dystrophy, Becker Type | Adiponectin levels |
| Seizures, Benign Familial Neonatal, 1 | Alcoholism (alcohol dependence factor score) |
| Beta-Thalassemia | Androgen levels |
| Bloom Syndrome | Aortic root size |
| Brugada Syndrome 1 | Beta-2 microglubulin plasma levels |
| Cardiofaciocutaneous Syndrome 1 | Bilirubin levels |
| Cardiofaciocutaneous Syndrome 1 | Bone mineral density |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1S | C-reactive protein |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 | Calcium levels |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1 | Dehydroepiandrosterone sulphate levels |
| CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 2; CLN2 | Eosinophil counts |
| Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7 | Spirometric measure of pulmonary function (Forced vital capacity) |
| Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4C | Glycated hemoglobin levels |
| Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked Recessive | Glycerophospholipid levels |
| Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked | Heart rate |
| Adrenal Hypoplasia, Congenital | Homocysteine levels |
| Retinitis Pigmentosa 39 | IgE levels |
| Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1C | Liver enzyme levels (gamma-glutamyl transferase) |
| Cornelia De Lange Syndrome 1 | Liver enzyme levels |
| Costello Syndrome | Magnesium levels |
| Cystic Fibrosis | Menopause (age at onset) |
| Danon Disease | Monocyte count |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 12; DFNB12 | Neutrophil count |
| Deafness, Autosomal Recessive 1A | Phospholipid levels (plasma) |
| Deafness, Autosomal Recessive 31 | Phosphorus levels |
| Deafness, Autosomal Recessive 7 | Plasma omega-6 polyunsaturated fatty acid levels (dihomo-gamma-linolenic acid) |
| Deafness, Autosomal Recessive 9 | Platelet count |
| Mannosidosis, Alpha B, Lysosomal | Red blood cell count |
| Cardiomyopathy, Dilated, 1A | Resting heart rate |
| Dubin-Johnson Syndrome | Serum albumin level |
| Epileptic Encephalopathy, Early Infantile, 2 | Serum total protein level |
| Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked | Sex hormone levels |
| Myoclonic Epilepsy Of Lafora | Smoking behavior |
| Erythrocytosis, Familial, 2 | Thyroid hormone levels |
| Fabry Disease | Uric acid levels |
| Familial Adenomatous Polyposis 1 | Urinary uromodulin levels |
| Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 2 | Vitamin B levels in ischemic stroke |
| Familial Mediterranean Fever | White blood cell count |
| Thyroid Carcinoma, Familial Medullary | APC: colorectal and pancreatic cancer |
| Fanconi Anemia, Complementation Group A | ATM: breast cancer |
| Fanconi Anemia, Complementation Group O | BARD1: breast cancer |
| Nephrotic Syndrome, Type 1 | BRCA1: breast and ovarian cancer |
| Gaucher Disease, Type I | BRCA2: breast and ovarian cancer |
| Glycogen Storage Disease Ib | BRIP1: breast cancer |
| Glut1 Deficiency Syndrome 1 | CDH1: breast and gastric cancer |
| Glutaric Acidemia I | CDKN2A: pancreatic cancer |
| Multiple Acyl-Coa Dehydrogenase Deficiency | CHEK2: breast and colorectal cancer |
| Glycogen Storage Disease Ia | MLH1: Lynch syndrome |
| Glycogen Storage Disease Ii | MSH2: Lynch syndrome and colorectal cancer |
| Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Familial, 2 | MSH6: Lynch syndrome and colorectal cancer |
| Hermansky-Pudlak Syndrome 3 | MUTYH: MYH-associated polyposis and colorectal cancer |
| Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome | PALB2: breast and pancreatic cancer |
| Ectodermal Dysplasia 1, Hypohidrotic, X-Linked | PMS2: Lynch syndrome and colorectal cancer |
| Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 1 | PTEN: breast, uterine and colorectal cancer |
| Joubert Syndrome 10 | RAD51C: ovarian cancer |
| Joubert Syndrome 14 | RAD51D: ovarian cancer |
| Joubert Syndrome 16 | SDHB: gastric cancer |
| Joubert Syndrome 3 | SMAD4: juvenile polyposis syndrome and colorectal cancer |
| Joubert Syndrome 5 | TP53: Li-Fraumeni syndrome, breast cancer and more |
| Joubert Syndrome 7 | VHL: Von Hippel-Lindau syndrome |
| Joubert Syndrome 8 | RET: thyroid carcinoma |
| Joubert Syndrome 9 |
Hâlihazırda bir genetik tarama testiniz var mı?
Hâlihazırda başka bir şirket kanalı ile bir genetik tarama testi yaptırdıysanız, başka bir DNA örneğini göndermenize gerek kalmadan 24Genetics ham verilerinizi kullanarak raporunuzu oluşturabilir. Testi mağazamızdan satın alın, biz her şeyi sizin için halledelim.
Soy
Sağlık
Nutrigenetik
Farmakogenetik
Spor Dalları
Cilt bakımı
Yetenek
All in One
BU GENETİK TESTİ NASIL YAPABİLİRİM?
Çok basit. Az miktarda tükürüğünüzü üzerine yerleştireceğiniz bir DNA kiti alacaksınız. Kiti kullanmadan önce videoyu izlemek için buraya tıklayın. Basit talimatları uyguladıktan sonra numuneyi bize geri gönderin. Özel bir laboratuvarda, bize gönderdiğiniz tükürük numunesinden DNA’yı elde edeceğiz. Ardından DNA’nızdaki yaklaşık 700.000 işaretleyicide yazılı olanları okuyabilmek için bir işlem gerçekleştireceğiz. Karmaşık bir bilgisayar analizinden sonra, en son genetik çalışmalarımızı uygulayan algoritmalarımız, size teslim edeceğimiz raporunuzu hazırlar.
24GENETICS GENETİK TARAMA TESTİ NELERDEN OLUŞMAKTADIR?
Çok kolay. Evinize bir test kiti göndereceğiz. Verilen basit talimatları izleyerek tükürüğünüzü numune yerine bırakabilirsiniz. Kiti geri aldığımızda, tükürük hücrelerinden DNA’yı çıkaracağız. Yüksek teknolojiye sahip sıralayıcılar üzerinde yaklaşık 700.000 genetik işaretin veya polimorfizmin okumasını yapacağız. Daha sonra, tescilli algoritmalarımız DNA’nızı analiz edecek. Bunu takiben, sözleşmede belirtilen raporları oluşturmak için en uygun bilimsel bilgiler kullanılacaktır.
BU TESTİN SONUÇLARINA BAKARAK, KENDİ SAĞLIK BAKIMIMIZDA TEK BAŞIMDA KÖKLÜ DEĞİŞİKLİKLER YAPABİLİR MİYİM?
Raporlarımız, vücudunuzun genetik yatkınlıkları hakkında veri sağlar. Ancak sağlımızı etkileyen başka birçok dış ve çevresel faktörler ile alışkanlıklar vardır. Bu nedenle raporlarımızı teşhis etmeye değil, önleyici nitelikte değerlendiriyoruz. Genetik raporunuzdan kaynaklanabilecek herhangi bir şüpheniz için her zaman tıp uzmanlarına danışmanız önerilmektedir. Bu nedenle, cevap hayır. Profesyonel doğrulama yaptırmadan yaşantınızda önemli değişiklikler yapmamanız en iyisi olacaktır.
GENETİK TARAMA TESTİNİ ÜLKEMDE YAPTIRMAK MÜMKÜN MÜ?
DNA kitlerimizi dünyanın dört bir yanındaki tüm ülkelere ücretsiz gönderiyoruz. Posta ile geri gönderim (testinizi sizin bize göndermeniz gerekir) veya ekspres teslimat (ürüne ve ülkeye bağlı olarak ek bir ücrete tabi olabilir) seçeneklerini kullanabilirsiniz. Dünya çapında birçok depomuz bulunmaktadır, böylece siparişinizi mümkün olan en yakın yerden göndereceğiz. ABD, İspanya veya Fransa’da için ücretsiz iade gönderimi vardır. Buna ilaveten, bazı paketlerimiz dünya çapında ücretsiz ekspres teslimat olanağından faydalanır.
TÜM GENETİK TESTLER AYNI KALİTEDE Mİ?
Bir taraftan da DNA diziliminde kullanılan teknolojinin kalitesini hesaba katmalıyız. Tükürük kitinden dizilime. 24Genetics’te, Illumina’nın Avrupa’daki en iyi dizileme teknolojisini kullanıyoruz. Sonuç olarak, hizmetlerimizde kullanılan her bir bileşen piyasada mevcut olan en yüksek kaliteyi yansıtmaktadır.
Diğer taraftan, raporlarımızda sunduğumuz bilgilerin niteliğinin ve niceliğinin göz önüne alınması gerekmektedir. Örneğin bir genetik testten 7 farklı rapor oluşturabilen tek şirketiz. Oluşturduğumuz raporlarımız şunlardır: Soy, Nutrigenetik, Sağlık, Farmakogenetik, Yetenek ve Kişilik, Cilt Bakımı ve Spor. Bunların her biri, sağlanan bilgilerin kalitesi ve miktarı açısından sektörde birer ölçüt oluşturmaktadır. Örneğin, biyometrik verilere, karmaşık hastalıkları gösterebilecek ve müşterilerimizin cinsiyetine ve etnik kökenine bağlı olarak farklı algoritmalar uygulayabilecek tek şirket biziz.
Kısaca, genetik testlerimizin piyasada bulunan diğer genetik testlere göre iki yıl ileride olduğunu söyleyebiliriz.
GENETİK TARAMA TESTLERİNDEN ELDE EDİLEN TÜM BİLGİLER GENLERİMDE Mİ?
Hayır. Vücut bir dizi koşullandırma faktörlerine tepki gösterir. Genlerimiz kesinlikle önemli bir parametredir. Ancak egzersiz ve diyet gibi yaşam tarzı ve diğer birçok koşul vücudumuzu etkiler. Şüphesiz kendinizi iyi tanımak vücudunuza en uygun şekilde davranmanıza yardımcı olur. Genetikten elde edebileceğiniz de işte tam budur: sizin ve sağlığınızla ilgilenen uzmanlar için daha fazla bilgi.
NEDEN BU HASTALIK NLEMEYE YÖNELİK GENETİK TEST DİĞER TESTLERDEN DAHA İYİ?
24Genetics genetik sağlık riski testleri, bilgilerin niceliği ve kalitesi nedeniyle KENDİ kategorisinde en iyisi olarak kabul edilir. Sadece testimizin bölüm sayısını, piyasadaki diğer testlerle karşılaştıracak olursanız yeterli ve çok daha fazla veri sağladığımızı göreceksiniz. Sadece hastalıklar hakkında değil, aynı zamanda sağlığınızla ilgili biyometrik yatkınlıklar, biyobelirteçler, farmakogenetik ve çok daha fazla bilgiyi sağlar ve piyasadaki diğer genetik sağlık testlerinin pek çoğu bu verilere sahip değildir. Ayrıca, algoritmalarımız diğer şirketlerin algoritmalarına göre iki yıl öndedir; çünkü diğerlerinden daha bilimsel olarak doğrulanmış araştırmalar daha akılcı bir şekilde uygulamaktayız. Örneğin, algoritmamız, erkek veya kadın olmanıza bağlı olarak hangi çalışmanın sizin için geçerli olduğunu, sadece bu tür çalışmanın sizinkine benzer bir popülasyonda (Asya, Avrupa, vb.) doğrulanmış olması durumunda uygular. Aynı patoloji üzerinde birkaç konsolide çalışma olduğunu varsaydığımızda, algoritmamız, doktorlarınız için size en eksiksiz ve değerli kişiselleştirilmiş genetik bilgiyi sunmak için bunları birleştirebilir. Genetik testlerimizin piyasadaki en iyi test olarak kabul edilmesinin tüm nedenlerini öğrenmek istiyorsanız, buraya tıklayın.
BU GENETİK TARAMA TESTİ NEYE DAYANIYOR?
Bu test, bilimsel topluluk tarafından uluslararası alanda tanınan ve kabul edilen binlerce genetik çalışmayı esas almaktadır. Belli bir düzeyde uzlaşı sağlandığında, bilimsel çalışmalar, bilimsel kurum ve kuruluşlar aracılığıyla belirli veri tabanları üzerinden kamuoyuna duyurulur. Genetik raporlarımız, bu çalışmaların her bir müşterimizin genetik verilerine uygulanarak gerçekleştirilmektedir. Bu, 24Genetics tarafından geliştirilen karmaşık bir algoritma kullanılarak yapılmaktadır.
SAĞLIK TESTİNDEN NE ELDE EDECEĞİM?
RAPORUMU GÜNCEL TUTMAK İÇİN NE YAPABİLİRİM?
BU TESTİ KİMLER YAPTIRABİLİR?
BU TEST KLİNİK VEYA TANISAL KULLANIM İÇİN GEÇERLİ MİDİR?
RAPORDA GENETİK YATKINLIĞIM NEDENİ İLE BELİRLİ HASTALIKLARDAN RAHATSIZLANACAĞIM BELİRTİLİYORSA, BU RAHATSIZLIĞA ER VEYA GEÇ YAKALANACAĞIM ANLAMINI MI ÇIKARTMALIYIM?
Genleriniz dışında, başka birçok çevresel ve iç faktör, bir hastalık geliştirip geliştirmeyeceğimizi belirler. Bu bağlamda, genetik olarak bir hastalığa yatkın olabilirsiniz ancak çevre koşulları, sağlık alışkanlıklarınız ve yaşam tarzınız nedeniyle bu hastalığa hiçbir zaman yakalanmayabilirsiniz. Anca, genetik olarak bir hastalığa yatkın olabilirsiniz ve belirli bir hastalığa hayatınızın belli bir döneminde yakalanabilirsiniz.
Ancak, patolojiye bağlı olarak, genetiğin bir hastalığın başlangıcı veya gelişimi üzerinde daha fazla veya daha az etkisi olabilir.
Genetik bilgimiz sayesinde, sağlık uzmanları çalışmalarını çok daha fazla bilgi ile yürütebilirler. Aynı zamanda, fark yaratabilecek koruma planlarının tasarlanmasını da mümkün kılar.
RAPORUMDA BELİRLİ BİR HASTALIK İÇİN YATKIN OLMADIĞIM BELİRTİLİYORSA, BU BENİM HASTALIĞA YAKALANMAYACAĞIM ANLAMINA MI GELİR?
Belirli bir patoloji veya hastalıkta yer alan tüm genleri analiz eden ve uygunsa tıbbi bir bölümün talep edebileceği, klinik veya tanı amaçlı kullanım için genetik testler vardır. Tabi ki, birden fazla çevresel faktör her zaman dikkate alınmalıdır. Bunlar ayrıca hastalık geliştirme olasılığı üzerinde yüksek derecede etkiye sahip olabilir.
Testlerimiz klinik veya tanı amaçlı kullanım için geçerli değildir. Bu nedenle, herhangi bir şüpheniz varsa, uygun klinik genetik testleri yazabilmeleri için daima doktorlarınıza danışmanızı öneririz.
KEMİK İLİĞİ NAKLİ YAPILDI; BU, TEST SONUÇLARIMI ETKİLEYEBİLİR Mİ?
BELİRL BİR HASTALIĞA YAKALANMA YATKINLIĞIM, AKRABALARIMINDA AYNI YATKINIĞA SAHİP OLDUKLARI ANAMINA MI GELİYOR?
BAZI ÇALIŞMALARDA GENETIK TARAMA TESTLERININ SAĞLIĞIMIZ IÇIN GEREKLI OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDIR.
24Genetik tarafından yapılan genetik testleri, uluslararası bilim kuruluşları tarafından kabul edilen binlerce genetik araştırma çalışmasını esas almaktadır. Sistemimiz (cinsiyetinize ve etnik kökeninize bağlı olarak) sizin için geçerli olan araştırmayı seçer. Bunlardan birden fazla varsa, algoritmamız, sağlığınız ve iyiliğiniz için size en yararlı bilgileri sağlamak için bunları birleştirir. Kullanılan bazı genetik araştırma örnekleri şunlardır:
- Ahmed S et al; Newly discovered breast cancer susceptibility loci on 3p24 and 17q23; Nat Genet; 2009 May;41(5):585-90.
- Cox A et al; A common coding variant in CASP8 disassociated with breast cancer risk; Nat Genet; 2007 Mar;39(3):352-8.
- Dickson C et al; Tyrosine kinase signalling in breast cancer: fibroblast growth factors and their receptors; Breast Cancer Res; 2000;2(3):191-6.
- Easton DF et al; Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci; Nature; 2007 Jun28;447(7148):1087-93.
- Hunter DJ et al; A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer; Nat Genet; 2007 Jul;39(7):870-4.
- Chang YK et al; Association of BANK1 and TNFSF4 with systemic lupus erythematosus in Hong Kong Chinese; Genes Immun.; 2009; 10(5):414-20.
Bir muayenehaneniz, kliniğiniz varsa veya sağlık sektöründe herhangi bir uzmanlık alanında çalışıyorsanız, sizin için tasarladığımız tüm işbirliği formüllerini görmek için ortaklarımızın ve distribütörlerimizin İnternet sitesini ziyaret edin.
